การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่มีผลต่ออัลลีลของยีน

โรคทางพันธุกรรมที่หายากมีสาเหตุที่ละเอียดกว่ามากซึ่งไม่สามารถตรวจจับได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อาจส่งผลต่อส่วนของ DNA ที่ไม่ใช่ยีน แต่มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมกิจกรรมของยีนและการบิดเบือนที่เกิดจากกิจกรรมของยีนนั้นสามารถนำไปสู่โรคได้การถอดความของยีนเพื่อตรวจสอบความแตกต่างในระดับกิจกรรมของอัลลีลของมารดาและอัลลีล

โรคทางพันธุกรรมที่หายากหลายอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่มีผลต่ออัลลีลของยีน การเปรียบเทียบกิจกรรมของอัลลีลของแม่และพ่อซึ่งมีสภาพแวดล้อมโมเลกุลเดียวกันในเซลล์เดียวกันในบุคคลเดียวกันนั้นเป็นวิธีที่ละเอียดอ่อนกว่าการเปรียบเทียบกิจกรรมยีนของบุคคลหนึ่งกับอีกคนหนึ่งเนื่องจากคนสองคนจะแตกต่างกันในหลายปัจจัยที่ทำให้สับสน ที่มีผลต่อกิจกรรมของยีนนอกเหนือจากภูมิหลังทางพันธุกรรม